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Enfermedades raras y Día Mundial de la Salud, la importancia de la visibilidad
Este 7 de abril se celebra el Día Mundial de la Salud. Un día para celebrar, cada jornada. Desde 1948, año en el que la Asamblea Mundial de la Salud proclamó el 7 de abril como Día Mundial de la Salud, cada año se centra en un aspecto de la misma, y con el objetivo de crear conciencia sobre las enfermedades mortales mundiales y crear hábitos sanos en las personas.
Tras un año en el que la crisis sanitaria del coronavirus Covid-19 ha sacudido a toda la sociedad, muchas son las personas que siguen batallando con sus propios diagnósticos alejados de la actualidad informativa que refiere la pandemia del Covid. Anemia de Fanconi, Síndrome de Rett, NACH o BPAN… Enfermedades raras que siguen marcando las horas de muchas familias que solicitan visibilidad e investigación para poder ayudar a sus familiares.
La anemia de Fanconi afecta a 1 de cada 300.000 personas y se manifiesta en pacientes de corta edad y es tan peculiar que en España solo hay 190 afectados. El diagnóstico y tratamiento de la anemia de Fanconi es incluso más complejo que el de las leucemias más conocidas. La mayor parte de las personas afectadas desarrollan un “fallo de su médula ósea”, por lo que dejan de producir las células de la sangre. Por ello, a la edad de 10 años, una alta proporción de estos pacientes desarrollan anemias, episodios infecciosos y hemorragias, de forma persistente y severa.
Sobre esta enfermedad se ha avanzado gracias a los avances científicos “pero en nuestro país no se destina nada de dinero público a su investigación, aunque sí al tratamiento, pero los principales esfuerzos se hacen desde la Fundación Española Anemia de Fanconi, integrada por las propias familias de afectados y desde la que nos están ayudando mucho, ya que no existe ningún tipo de ayudas para familias como la nuestra” ha apuntado la madre.
En el Día Mundial de la Salud, Farmaindustria recuerda la inestimable contribución de los medicamentos y vacunas para el control, abordaje y curación de las enfermedades. La reducción de la mortalidad y la mejora de la calidad de vida de pacientes con cáncer, diabetes o SIDA son algunos ejemplos
Según Farmaindustria, los nuevos tratamientos son responsables directos del 73 % del incremento de la esperanza de vida en las sociedades modernas. Además, los nuevos fármacos se han convertido en la mejor inversión para los sistemas sanitarios e impactan en la economía impulsando la productividad.
Existe abundante evidencia científica que avala el valor de los medicamentos. Estos son algunos ejemplos:
VIH/ SIDA
Los antirretrovirales han logrado convertir esta enfermedad aguda y fatal en una condición crónica.
Gracias a los avances farmacológicos, se evitarán 34 millones de muertes por sida hasta 2030.
La esperanza de vida de los pacientes se asemeja a la de la población general y su calidad de vida es cada vez mayor. En los últimos años se han aprobado nuevas combinaciones de fármacos y una profilaxis de preexposición como estrategia preventiva. Además, se está investigando una posible cura de la enfermedad.
Diabetes
Los tratamientos para la diabetes han experimentado una evolución considerable a lo largo de las últimas décadas, con nuevas clases de antidiabéticos insulínicos y no insulínicos.
Estas nuevas herramientas de tratamiento presentan ventajas en efectividad, adherencia, precisión, funcionalidad y satisfacción.
En los últimos años se han seguido produciendo avances en las opciones de tratamiento para abarcar nuevas subpoblaciones de pacientes y ofrecer nuevas formas de administración.
Cáncer
La supervivencia en cáncer no ha dejado de crecer gracias al mayor conocimiento sobre la enfermedad y a los avances en su diagnóstico y tratamiento. En los últimos 25 años se han aprobado más de 140 nuevos principios activos para tumores sólidos.
El 70 % de la mejora en supervivencia en cáncer es atribuible a los tratamientos.
Las novedades más destacadas son las terapias orientadas a mutaciones específicas, así como los primeros fármacos producidos a partir de las propias células del paciente.
Asma/ EPOC
El uso regular de medicamentos para enfermedades respiratorias como la EPOC y el asma logra una reducción efectiva de los síntomas y una mejora de la respuesta pulmonar.
Los tratamientos más recientes, aprobados en combinación con las terapias habituales, reducen el riesgo de sufrir exacerbaciones y mejoran el control de la enfermedad.
Enfermedad cardiovascular
Los tratamientos para las enfermedades cardiovasculares desarrollados en las últimas décadas han reducido significativamente la incidencia de eventos cardiovasculares y su mortalidad asociada, si bien siguen siendo la primera causa de muerte a nivel mundial.
El 47 % de las muertes evitadas se deben al beneficio terapéutico de los tratamientos farmacológicos y quirúrgicos.
Los medicamentos antihipertensivos han demostrado ser efectivos como tratamiento preventivo a largo plazo.
Hepatitis C
Los agentes antivirales directos han supuesto una nueva era en el tratamiento del virus de la hepatitis C, al lograr una respuesta viral sostenida muy elevada, incluso entre los perfiles de más difícil tratamiento.
En España, los tratamientos aprobados entre 2015 y 2018 han permitido reducir a la mitad la prevalencia de la hepatitis C.
Vacunas
Las vacunas infantiles evitan cada año más de 3 millones de muertes en todo el mundo, así como epidemias e importantes secuelas sobre la salud.
Hay miles de vacunas en fase de investigación, la mitad de ellas enfocadas a la prevención de enfermedades infecciosas o del cáncer.
En los países desarrollados, los calendarios de vacunación se siguen actualizando con nuevas vacunas, como la del virus del papiloma humano o el meningococo C.
Salud mental
Los trastornos mentales son la principal causa mundial de discapacidad. Afectan a más de 450 millones de personas en el mundo.
Los tratamientos antidepresivos y antipsicóticos aprobados durante las últimas décadas han tratado de reducir la gravedad de los síntomas para evitar recaídas y mejorar la calidad de vida.
Los tratamientos aprobados más recientemente buscan ofrecer nuevas opciones a los pacientes resistentes a las terapias existentes, así como formas de administración alternativas y graduales.
Esclerosis múltiple
Los pacientes con esclerosis múltiple cuentan con distintas opciones farmacológicas para reducir los brotes de la enfermedad y sus consecuencias clínicas.
La introducción de modificadores del curso de la enfermedad han supuesto mejoras en términos de recidivas y progresión de la discapacidad.
Los tratamientos autorizados recientemente han abierto nuevas posibilidades en pacientes no controlados adecuadamente con las terapias estándar.
Párkinson
Los medicamentos para personas con enfermedad de Parkinson han logrado mejoras en los síntomas motores y no motores.
Recientemente se han comercializado nuevas formas farmacéuticas para reducir los síntomas a largo plazo de la medicación y mejorar la adherencia, y se está investigando en otras opciones prometedoras.
Artritis reumatoide
Los fármacos modificadores de la enfermedad han supuesto avances terapéuticos sin precedentes en el ámbito de la artritis reumatoide y la psoriasis.
Se han logrando importantes avances en la remisión de la enfermedad y mejoras en la calidad de vida y el estado funcional de los pacientes.
En los últimos años se han aprobado nuevos compuestos que han demostrado mejores resultados en pacientes con una respuesta inadecuada o intolerantes a otros medicamentos biológicos.
Enfermedad inflamatoria intestinal
Los medicamentos biológicos han supuesto una alternativa revolucionaria en el tratamiento de las enfermedades inflamatorias intestinales, como la colitis ulcerosa o la enfermedad de Crohn.
Durante los últimos años, los avances se han centrado en desarrollar tratamientos para los pacientes no respondedores a las terapias de primera línea o que se encuentran en etapas avanzadas de la enfermedad.
Enfermedades raras o poco frecuentes
Las enfermedades raras son uno de los focos de las innovaciones farmacéuticas de los últimos años en cuanto al número de medicamentos desarrollados. Se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas.
En las últimas décadas se han introducido en el mercado opciones terapéuticas para dolencias raras y graves que carecían de tratamiento específico, como la esclerosis lateral amiotrófica, la atrofia muscular espinal o el angioedema hereditario, entre otras muchas.
Se calcula que entre 2000 y 2017 más de 7 millones de pacientes europeos se han beneficiado de los medicamentos huérfanos aprobados.
En los últimos años se ha aprobado otra decena de medicamentos dirigidos a enfermedades raras sin tratamiento específifico.
Migraña
El mayor conocimiento sobre la fisiopatología de la migraña ha permitido la aparición de nuevos tratamientos farmacológicos más específicos y eficaces, que han logrado reducir la duración de los ataques de migraña y han alargado el periodo entre los mismos.
La terapia farmacológica, tanto preventiva como de tratamiento agudo de las crisis, ha supuesto mejoras significativas sobre la salud y la calidad de vida de los pacientes.
Covid-19
La enfermedad protagonista del último año cuenta ya con al menos cuatro vacunas aprobadas por las agencias estadounidense (FDA) y europea (EMA).
Constituyen, en apenas doce meses desde que la OMS declaró la pandemia, la gran esperanza de superar esta crisis sanitaria mundial y son ejemplo de hasta qué punto la ciencia y la investigación en nuevos medicamentos son determinantes en las sociedades modernas, tanto desde el punto de vista sanitario como económico y social.
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